Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do SOX9, um gene que controla o desenvolvimento da cartilagem, dos ossos e dos testículos; na maioria dos casos, uma cópia perdeu a sua função. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
Arqueamento dos ossos da coxa e da tíbia, omoplatas pequenas, maxilar pequeno com fenda palatina, pés boto e apenas 11 pares de costelas. As vias respiratórias moles e estreitas causam frequentemente dificuldades respiratórias, e muitos bebés afetados morrem no período neonatal. Cerca de três quartos dos indivíduos geneticamente do sexo masculino afetados têm genitália feminina ou ambígua. Os que sobrevivem à infância podem desenvolver curvatura da coluna vertebral, baixa estatura ou perda de audição.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados centram-se no apoio respiratório e alimentar na infância, com acompanhamento ortopédico, auditivo e da coluna para os que sobrevivem ao período neonatal. É necessária uma avaliação endócrina quando o desenvolvimento sexual está afetado. A maioria dos casos surge de novo, mas foi relatado mosaicismo parental, pelo que o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
