Tubulinopatia (TUBA1A, TUBB2A)
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia de um gene da tubulina, como TUBA1A ou TUBB2A, que codificam componentes dos microtúbulos necessários à migração das células nervosas. As alterações surgem geralmente de novo e modificam a proteína em vez de a eliminar.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões, com malformações cerebrais observadas em exames de imagem, como lissencefalia (cérebro liso), polimicrogiria, corpo caloso subdesenvolvido e gânglios da base de forma anómala. Perímetro cefálico reduzido e problemas de movimento são comuns. A gravidade varia de ligeira a profunda.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, fisioterapia, alimentação e apoio ao desenvolvimento, orientados por um neurologista. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Formas específicas também abrangidas
Inclui 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
