Deficiência de P5CS
A deficiência de P5CS é causada por alterações no ALDH18A1, gene que produz a enzima P5CS, necessária para a produção de prolina e ornitina. Pode ser hereditária de forma autossómica recessiva (alterações em ambas as cópias) ou de forma autossómica dominante, em que uma única cópia alterada, frequentemente surgida de novo, interfere com a enzima.
Sinais e sintomas
As manifestações variam num espectro amplo. Podem incluir pele solta e enrugada (cutis laxa), aspeto progeroide (envelhecido precocemente), córneas turvas ou opacidades do cristalino, articulações frouxas, atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. Também pode ocorrer espasticidade (rigidez) dos membros inferiores. Os análises sanguíneas podem mostrar níveis baixos de ornitina, citrulina ou arginina.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem avaliação oftalmológica e cirurgia para a turvação, quando necessário, fisioterapia e gestão da espasticidade, apoio ao desenvolvimento e seguimento metabólico dos níveis de aminoácidos. Recomenda-se aconselhamento genético, uma vez que ocorrem tanto a hereditariedade recessiva como a dominante; o estudo dos progenitores ajuda a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Inclui 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
