Autossómica dominante
Causada por alterações que levam a uma hiperatividade do GREM1, que normalmente trava a sinalização BMP no revestimento do intestino. A causa conhecida é uma duplicação de uma sequência não codificante perto do GREM1 que aumenta a sua expressão, descrita inicialmente em famílias judaicas asquenazes.
Sinais e sintomas
Pólipos no cólon e no reto de tipos mistos, geralmente apenas alguns por colonoscopia, incluindo adenomas, pólipos hiperplásicos e pólipos mistos hiperplásicos-inflamatórios, surgindo frequentemente na adolescência ou na idade adulta. Sem vigilância, o risco de cancro colorretal está aumentado. Algumas famílias também apresentam tumores extracólicos.
O que muda com um diagnóstico
Colonoscopia regular com remoção dos pólipos como parte da vigilância. Recomenda-se aconselhamento genético e a testagem dos familiares.
Também conhecida como
HMPS
Formas específicas também abrangidas
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
