Autossómica dominante
Causada por alterações no gene PLCB4, que atua numa via de sinalização que molda a parte inferior da face no desenvolvimento precoce. Descreve-se sobretudo como de tipo dominante, com uma cópia alterada que pode ser herdada ou nova, tendo também sido relatada uma herança recessiva.
Sinais e sintomas
A característica mais típica é uma orelha em forma de "ponto de interrogação", com um entalhe ou fenda entre a parte superior da orelha e o lóbulo. A mandíbula inferior é pequena e o côndilo mandibular (a articulação da mandíbula) está pouco desenvolvido, o que pode afetar a mastigação e a abertura da boca. Muitos bebés têm dificuldades respiratórias ou alimentares. Com menos frequência, verificam-se uma boca pequena e perda de audição. As características variam muito, mesmo dentro da mesma família.
O que muda com um diagnóstico
Os recém-nascidos podem necessitar de avaliação das vias respiratórias e da alimentação. São disponibilizados, conforme necessário, testes auditivos, tratamento ortodôntico e cirurgia da mandíbula, e reconstrução da orelha. O aconselhamento genético ajuda a esclarecer o padrão de hereditariedade e o risco de recorrência para a família.
Genes analisados
Também conhecida como
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
