Malformações Cerebrais com ou sem Defeitos do Trato Urinário
Autossómica dominante
Esta condição resulta da perda de uma cópia funcional do NFIA. É causada por pequenas alterações no NFIA ou por deleções na região 1p31 do cromossoma 1 que removem o gene; muitos casos surgem de novo, mas há casos hereditários descritos.
Sinais e sintomas
A ausência ou o subdesenvolvimento do corpo caloso, ventrículos aumentados e uma cabeça grande são os achados mais típicos, frequentemente com hipotonia e atraso do desenvolvimento. Também foi descrita deficiência intelectual. Podem ocorrer ainda diferenças no trato urinário, como refluxo vesicoureteral ou hidronefrose, e convulsões.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui vigilância neurológica e urológica, tratamento das convulsões e dos problemas urinários, e apoio ao desenvolvimento. Muitos casos surgem de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por isso o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
