Autossómica dominante
Causada por alterações de perda de função numa cópia do SON, um gene envolvido no splicing do ARN. Quase todas as alterações descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento, a deficiência intelectual e diferenças faciais são típicos. Convulsões e problemas comportamentais são relatados em mais de metade das pessoas. Malformações cerebrais, problemas oculares, baixa estatura, dificuldades na alimentação e diferenças renais ou genitais são comuns. Com menos frequência, surgem problemas cardíacos, intestinais, imunitários ou auditivos.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na alimentação e na educação, com avaliação oftalmológica, cardíaca, renal e do crescimento, e tratamento das convulsões, se necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
