Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do TXNL4A, que codifica um componente do spliceossoma, o mecanismo que processa o ARN. A maioria das pessoas afetadas tem uma pequena deleção no promotor do TXNL4A numa das cópias, combinada com uma alteração nociva diferente na outra cópia.
Sinais e sintomas
Atresia coanal, geralmente de ambos os lados, que causa dificuldade respiratória nos recém-nascidos, juntamente com aberturas palpebrais curtas, uma fenda (coloboma) nas pálpebras inferiores e um nariz proeminente. A perda de audição é comum, e foram descritas malformações cardíacas, fenda labial ou palatina e baixa estatura ligeira. A inteligência é normalmente não afetada.
O que muda com um diagnóstico
Correção cirúrgica da atresia coanal, avaliação auditiva com aparelhos auditivos quando necessário, e avaliação cardíaca. Ambos os pais de uma criança afetada são geralmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores em familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
