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Relatório de condições · Hematológicas

Distúrbios Hereditários da Função Plaquetária

Doenças hereditárias em que as plaquetas, as células do sangue que ajudam a formar coágulos, não funcionam corretamente, provocando hematomas fáceis, epistaxes e hemorragias intensas ou prolongadas. As contagens plaquetárias são frequentemente normais ou apenas ligeiramente reduzidas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 6 doenças que analisamos

Trombastenia de Glanzmann

Autossómica recessiva

Perturbação recessiva causada por alterações em ITGA2B ou ITGB3, em que as plaquetas não se conseguem agregar, provocando hemorragias permanentes da pele, do nariz, das gengivas e, nas mulheres, menstruações abundantes.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos antiplaquetários, orienta a escolha de transfusão de plaquetas ou de fator VIIa recombinante e permite planear a gravidez, uma vez que anticorpos contra as plaquetas podem afetar o bebé.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Síndrome de Bernard-Soulier

Autossómica recessiva

Perturbação causada por alterações em GP1BA, GP1BB ou GP9, em que as plaquetas são grandes, reduzidas em número e não conseguem aderir aos vasos sanguíneos lesados; é geralmente recessiva, embora existam formas dominantes mais ligeiras.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico correto evita que seja confundida com trombocitopenia imune e tratada desnecessariamente.

Genes analisados

Também conhecida como

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Síndrome das Plaquetas Cinzentas

Autossómica recessiva

Perturbação recessiva causada por alterações em NBEAL2, em que as plaquetas não possuem os seus grânulos de armazenamento, levando a plaquetas grandes, contagens plaquetárias baixas, hemorragias e, com o tempo, cicatrização da medula óssea e aumento do baço.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição justifica a vigilância para cicatrização da medula óssea e a evitação de medicamentos que afetam a função plaquetária.

Genes analisados

Também conhecida como

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Perturbação Plaquetária Relacionada com P2RY12 (Perturbação Hemorrágica do Tipo Plaquetário 8)

Autossómica recessiva

Perturbação recessiva do recetor de ADP plaquetário codificado por P2RY12, causando hemorragias de ligeiras a moderadas.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a planear a prevenção de hemorragias em torno de cirurgias, intervenções dentárias e parto, e a evitar medicamentos que afetam a função plaquetária.

Genes analisados

Também conhecida como

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Perturbação Plaquetária Relacionada com RASGRP2 (Perturbação Hemorrágica do Tipo Plaquetário 18)

Autossómica recessiva

Perturbação recessiva causada por alterações em RASGRP2 que compromete a ativação plaquetária, provocando hemorragias das gengivas e do nariz e após lesões.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a planear a prevenção de hemorragias em torno de cirurgias, intervenções dentárias e parto, e a evitar medicamentos que afetam a função plaquetária.

Genes analisados

Também conhecida como

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Perturbação Plaquetária Relacionada com GP6 (Perturbação Hemorrágica do Tipo Plaquetário 11)

Autossómica recessiva

Perturbação recessiva do recetor de colagénio plaquetário, a glicoproteína VI, codificada por GP6, causando normalmente hemorragias ligeiras.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a planear a prevenção de hemorragias em torno de cirurgias, intervenções dentárias e parto, e a evitar medicamentos que afetam a função plaquetária.

Genes analisados

Também conhecida como

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Limitações

  • GP1BB, um dos genes da síndrome de Bernard-Soulier, localiza-se na região 22q11.2. Algumas pessoas têm uma deleção desta região numa cópia e uma variante na outra; as deleções requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

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