Autossómica dominante
Causada por alterações específicas e recorrentes numa cópia do gene SLC25A24, um transportador mitocondrial, que alteram o funcionamento da proteína. Nos casos descritos, as alterações surgiram de novo. A doença inclui a perturbação anteriormente designada síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss.
Sinais e sintomas
Restrição do crescimento antes e depois do nascimento, com pele fina e enrugada, veias visíveis e perda de gordura subcutânea que confere um aspeto envelhecido. O crânio apresenta frequentemente uma grande fontanela ou suturas fundidas precocemente (craniossinostose), com face média achatada e olhos pequenos. Também se observam pontas dos dedos curtas, diferenças dentárias e excesso de pelos corporais. Podem ainda existir diferenças cardíacas, genitais ou oculares.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui avaliação craniofacial, dentária, do crescimento e cardíaca, com cirurgia para a craniossinostose, se necessário. A maioria dos casos surge de novo, por isso o aconselhamento genético e a análise aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Também conhecida como
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
