Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Narrow mouth
Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Small mouth, Microstomia, Small oral aperture
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Narrow mouthHP:0000160
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Narrow mouth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας245 γονίδια που συνδέονται με το Narrow mouth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Narrow mouth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 205 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPO1exportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPTcentromere protein T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες