Autossómica recessiva
Causada por alterações nas duas cópias do CDT1, um gene necessário para iniciar a replicação do ADN antes da divisão celular, o que limita o crescimento.
Sinais e sintomas
As características clássicas são a baixa estatura com início antes do nascimento, orelhas pequenas (microtia) e rótulas pequenas ou ausentes (patelas). A inteligência é normalmente normal. Com menos frequência, há dificuldades de alimentação e respiratórias no primeiro ano de vida, incluindo enfisema pulmonar; algumas mulheres têm mamas pequenas, e alguns homens têm testículos não descidos ou outras diferenças genitais.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento do crescimento, da audição e da ortopedia, com apoio alimentar e respiratório no primeiro ano de vida, quando necessário. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
