이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Narrow mouth
Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective).
요약
- 다른 명칭
- Small mouth, Microstomia, Small oral aperture
Narrow mouthHP:0000160
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내 Genome Test 받기연관 유전자 245개: Narrow mouth
이 유전자들의 변화는 Narrow mouth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRRX1paired related homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 205개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC9histone deacetylase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN1endothelin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL11myosin light chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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