Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CHRNG, a subunidade gama do recetor de acetilcolina fetal, situado na junção entre o nervo e o músculo. Antes do nascimento, isto reduz os movimentos fetais; após o nascimento, assume o controlo a forma adulta do recetor, pelo que a fraqueza muscular não progride.
Sinais e sintomas
Contraturas articulares e membranas de pele no pescoço, cotovelos, joelhos e outras articulações estão presentes à nascença, frequentemente com pálpebras descaídas; pode desenvolver-se escoliose. Na forma mais grave, letal, os fetos apresentam contraturas generalizadas, acumulação de líquido (hidropsia) e pulmões subdesenvolvidos. Com menor frequência, há dificuldades respiratórias após o nascimento.
O que muda com um diagnóstico
A fisioterapia, as talas e a cirurgia ortopédica ajudam a melhorar a mobilidade, com vigilância da coluna vertebral e da respiração. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares, o aconselhamento genético e as opções em gravidezes futuras.
Genes analisados
