Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene ZBTB20, um fator de transcrição importante no desenvolvimento cerebral e no metabolismo. Nos casos em que os pais foram testados, as alterações surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Cabeça grande, tónus muscular baixo, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, frequentemente com autismo ou outras diferenças comportamentais. São comuns características faciais distintivas e perda auditiva. Com menos frequência, em fases posteriores da vida, verifica-se calcificação da cartilagem da orelha, atrofia dos músculos distais e diabetes.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação auditiva e vigilância para diabetes e problemas da tiroide. Nos casos em que os pais foram testados, as alterações surgiram de novo, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
