Síndrome de Meier-Gorlin 3
Autossómica recessiva
A síndrome de Meier-Gorlin 3 é causada por alterações em ambas as cópias do ORC6, parte do complexo de reconhecimento de origem que inicia a replicação do ADN antes de as células se dividirem. O gene também é necessário para que as células se separem durante a divisão (citocinese).
Sinais e sintomas
As características clássicas são orelhas pequenas (microtia), rótulas pequenas ou ausentes e baixa estatura com início ainda antes do nascimento. A maioria das pessoas tem inteligência normal. Com menor frequência, observam-se dificuldades na alimentação e na respiração no primeiro ano de vida, mamas pouco desenvolvidas, diferenças nos órgãos genitais ou problemas articulares.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui a monitorização do crescimento e da nutrição, a avaliação da audição, uma consulta de ortopedia para os joelhos e atenção à alimentação e à respiração no primeiro ano de vida. Recomenda-se aconselhamento genético: os progenitores são normalmente portadores, e cada futuro filho tem 1 em cada 4 probabilidades de ser afetado; pode ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
