Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene MED12L, que codifica parte do complexo Mediador, responsável por ajudar a controlar a atividade dos genes. As alterações descritas eram inicialmente consideradas como surgindo de novo, mas foi agora descrito um caso herdado da mãe.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com alteração da fala. Foram descritos autismo e outras diferenças comportamentais. Com menos frequência, observam-se diferenças do corpo caloso nas análises cerebrais ou traços faciais ligeiros.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fala, na educação e no comportamento. As alterações podem surgir de novo ou ser herdadas de um dos progenitores, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
