AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Narrow mouth
Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Small mouth, Microstomia, Small oral aperture
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/narrow-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrow mouthHP:0000160
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Narrow mouth i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test130 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 29 of these genesCREBBPDCPSEP300MED12PQBP1SMAD4About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 4 of these genesAKT3CCND2PIK3R2PIK3CAAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 2 of these genesSMAD4BMPR1AAbout this report →
Show 126 more reports
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
- Congenital MyopathiesReads 6 of these genesNEBSPEGBIN1RYR1TPM2TTNAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesFGFR2KAT6ARECQL4SKITWIST1PORAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesSLC26A2COL2A1About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Auriculocondylar Syndrome 2 (PLCB4)Reads 1 of these genesPLCB4About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome (H3-3A)Reads 1 of these genesH3-3AAbout this report →
- Burn-McKeown SyndromeReads 1 of these genesTXNL4AAbout this report →
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- Catel-Manzke SyndromeReads 1 of these genesTGDSAbout this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Desbuquois Dysplasia 1Reads 1 of these genesCANT1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MDPL SyndromeReads 1 of these genesPOLD1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 4Reads 1 of these genesCDT1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 7 (CDC45)Reads 1 of these genesCDC45About this report →
- MTX2-Related Mandibuloacral DysplasiaReads 1 of these genesMTX2About this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- NFIA-Related Brain MalformationsReads 1 of these genesNFIAAbout this report →
- Nizon-Isidor SyndromeReads 1 of these genesMED12LAbout this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)Reads 1 of these genesZMPSTE24About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- Turnpenny-Fry SyndromeReads 1 of these genesPCGF2About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 9 of these genesCHST14COG7DSEB3GAT3COG1PIGAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 2 of these genesFLNANEDD4LAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 4 of these genesCHST14B4GALT7DSECOL3A1About this report →
- LipodystrophyReads 3 of these genesZMPSTE24LMNACAV1About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 2 of these genesAPCPOLD1About this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesATP6V1E1ALDH18A1ATP6V0A2About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesFAT4ADAMTS3CCBE1About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Hereditary Mixed Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesSLC26A2COL2A1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesFBN1SKIAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesPAFAH1B1RAB3GAP1TBC1D20About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 8 of these genesFLNAGABRA3PHACTR1PIGASTXBP1SCN1AAbout this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Fraser SyndromeReads 1 of these genesFREM2About this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesOTX2RAB3GAP1TBC1D20About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesRYR1TTNAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 3 of these genesSP7POLR3AATP6V0A2About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesCOL7A1ITGA3About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGAPIGNAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesCEP57About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesCLCF1CRLF1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 3 of these genesLMNAPRDM16TTNAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 2 of these genesLEMD2MAFAbout this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1RAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3APOLR1CAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 2 of these genesOTX2PTCH1About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL11A1COL2A1About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesLMNATTNAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 5 of these genesRELBCL11BTBX1POLD1SKIC3About this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesIARS2LMNACLCF1CRLF1SEPTIN9About this report →
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesCACNA1CAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 6 of these genesNALCNPOLR3ATRIP4CAMTA1POLR1CALDH18A1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesKARS1COL11A1COL11A2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesOTX2CHD7About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesHEATR3About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCA2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesGLB1GBA1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesTP63About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesTTNAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3APOLR1CAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesMAPK1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesBBS7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesMUSKAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesTRIP4About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesBCL11BAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesSKIC3About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCAMTA1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTP63About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMAPK1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTRMT5About this report →
Přečtěte si geny spojené s Narrow mouth i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test245 genů spojených s Narrow mouth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Narrow mouth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 2 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vždy | U 5 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 205 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPTcentromere protein T | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
