Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do BCL11A que reduz a sua função. O BCL11A regula o desenvolvimento cerebral e a hemoglobina fetal, e a sua perda leva a níveis persistentemente elevados de hemoglobina fetal. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau variável, com atraso da fala, hipotonia e diferenças comportamentais, incluindo autismo. Microcefalia, estrabismo e características faciais discretas são comuns. Os análises ao sangue mostram hemoglobina fetal elevada, que não causa sintomas. Algumas pessoas têm convulsões, e as imagens cerebrais podem mostrar diferenças no rombencéfalo, como um tronco cerebral pequeno.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à educação, com avaliação oftalmológica e comportamental e tratamento das convulsões, se necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
