Síndrome Neurodesenvolvimental de Bryant-Li-Bhoj 1
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene H3-3A (anteriormente designado H3F3A), que produz a histona H3.3, uma proteína que organiza o ADN e controla a atividade dos genes. As alterações descritas incluem variantes missense, sinónimas e stop-loss, e são tipicamente de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, tipicamente de grau grave, com hipotonia e atraso ou ausência da fala. Podem ocorrer convulsões, diferenças craniofaciais (incluindo fusão precoce dos ossos do crânio), baixo crescimento e envolvimento ocular. Com menos frequência, verificam-se diferenças cerebrais na ressonância magnética, diferenças cardíacas ou genitais, ou dificuldades alimentares.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fala e na educação, com avaliação neurológica, ocular e do crescimento; as convulsões são tratadas com medicamentos habituais. A alteração é tipicamente de novo, pelo que o risco para outros membros da família é presumivelmente baixo, mas está disponível aconselhamento genético e, uma vez conhecida a variante na família, são possíveis o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação.
Genes analisados
Também conhecida como
BRYLIB1
