Síndrome de Meier-Gorlin 7
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CDC45, necessário para iniciar a cópia do ADN antes de uma célula se dividir. Estas alterações perturbam a replicação do ADN, o que se pensa contribuir para os problemas de crescimento.
Sinais e sintomas
A baixa estatura, as orelhas pequenas e as rótulas pequenas ou ausentes são típicas da síndrome de Meier-Gorlin. A craniossinostose (fusão precoce dos ossos do crânio) é característica das alterações no CDC45, e também foi descrita malformação anorretal. Algumas pessoas não apresentam as características das orelhas ou das rótulas, e malformações genitais ocorrem na condição mais ampla.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao crescimento e à alimentação, avaliação craniofacial e cirurgia para a craniossinostose quando necessário, com avaliação ortopédica dos joelhos. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
