Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Oral

Síndromes de Van der Woude e de pterígio poplíteo (IRF6)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene IRF6 em busca de alterações hereditárias que causam fenda labial ou palatina e fossetas no lábio e, em alguns casos, membranas de pele atrás dos joelhos e outras diferenças.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

Sobre este condition

Doenças hereditárias relacionadas que causam fenda labial e/ou palatina e pequenas covas no lábio inferior; a forma de pterígio poplíteo inclui também membranas de pele atrás dos joelhos e outras diferenças. Ambas são causadas por uma alteração numa cópia do gene IRF6.

As síndromes de Van der Woude e de pterígio poplíteo são condições hereditárias relacionadas que afetam o rosto, a pele e os órgãos genitais. A síndrome de Van der Woude é a forma mais comum e provoca pequenas fossetas ou protuberâncias no lábio inferior, frequentemente associadas a fenda labial ou palatina. Afeta cerca de 1 em cada 35.000 nados-vivos. A síndrome de pterígio poplíteo acrescenta membranas de pele atrás dos joelhos, dedos ou dedos dos pés unidos, alterações nas unhas e diferenças genitais.

Ambas são causadas por uma alteração numa cópia do gene IRF6, um fator de transcrição necessário para o desenvolvimento do rosto, da pele e dos órgãos genitais. As características formam um espetro, que vai desde fenda labial e palatina isolada, na extremidade mais ligeira, até à síndrome de pterígio poplíteo, na extremidade mais grave. O crescimento e a inteligência são tipicamente normais.

O acompanhamento é liderado por uma equipa especializada em fendas, com cirurgia para as fendas e fossetas labiais e apoio na fala, na dentição e na audição. Os filhos de uma pessoa afetada têm 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, embora as características possam variar; por isso, são oferecidos aconselhamento genético e testes familiares.

A condição que analisamos

Perturbações Relacionadas com o IRF6

Autossómica dominante · A síndrome de Van der Woude afeta cerca de 1 em cada 35.000 nascimentos com vida.

Causadas por uma alteração numa cópia do IRF6, um fator de transcrição necessário para o desenvolvimento da face, da pele e dos órgãos genitais. As características formam um espectro, desde fenda labial e palatina isolada e síndrome de Van der Woude, na extremidade mais ligeira, até à síndrome de pterígio poplíteo, na extremidade mais grave.

Sinais e sintomas

A síndrome de Van der Woude é a forma mais comum, com covas ou elevações no lábio inferior e fenda labial, fenda palatina ou ambas; alguns apresentam dentes em falta. A síndrome de pterígio poplíteo acrescenta membranas de pele atrás dos joelhos, dedos das mãos ou dos pés unidos, alterações nas unhas e diferenças genitais. Com menos frequência, existem faixas de tecido que unem as pálpebras ou os maxilares.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são coordenados por uma equipa de fenda labiopalatina, com cirurgia para as fendas e covas do lábio, e apoio na fala, na área dentária e na audição. Os filhos de uma pessoa afetada têm 1 em 2 hipóteses de herdar a alteração, embora as características possam variar; por isso, são oferecidos aconselhamento genético e rastreio familiar.

Genes analisados

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

As alterações no IRF6 são herdadas de forma dominante, pelo que o resultado de uma família pode ajudar os familiares a compreender o seu risco. A sequenciação do genoma completo analisa o gene IRF6.

Os familiares podem herdar a alteração

A maioria das pessoas com uma alteração no IRF6 herdou-a de um progenitor que pode ou não apresentar características. Se um progenitor for afetado ou for portador da alteração, o risco para cada irmão é de 50%.

Um resultado negativo não a exclui

Algumas pessoas com síndrome de Van der Woude têm alterações no GRHL3 em vez de no IRF6, que este relatório não abrange; por isso, um resultado negativo no IRF6 não exclui a condição. As pessoas com fendas também necessitam de consultas regulares de audiologia, terapia da fala e dentição.

Limitações

  • Algumas pessoas com a síndrome de Van der Woude têm alterações no GRHL3 em vez do IRF6, o que este relatório não abrange; por isso, um resultado negativo não exclui a doença.

Referências

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Outros conditions de oral

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium