Autossómica recessiva
Causado por alterações em ambas as cópias do RTTN, que codifica a rotatina, uma proteína do centrossoma. Cada progenitor costuma ser portador de uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Restrição do crescimento antes e depois do nascimento, com baixa estatura e cabeça muito pequena. A deficiência intelectual e malformações cerebrais, como a polimicrogiria, são frequentes. Com menos frequência, ocorrem convulsões ou alterações noutros órgãos.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento do crescimento, da alimentação e do desenvolvimento, exames de imagem do cérebro e tratamento das convulsões quando necessário. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
