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Relatório de condições · Musculosquelético

Síndrome unhas-rótula (LMX1B)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene LMX1B em busca de alterações herdadas numa cópia que causam a síndrome unhas-rótula, a qual pode afetar as unhas, as rótulas, os cotovelos, a bacia, os rins e os olhos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição hereditária que afeta as unhas, as rótulas, os cotovelos e a bacia e, em algumas pessoas, os rins e os olhos, com características que podem variar mesmo dentro da mesma família. É causada por alterações numa cópia do gene LMX1B.

A síndrome unhas-rótula é uma condição hereditária que afeta as unhas, as rótulas, os cotovelos e a bacia. As unhas podem estar ausentes, pouco desenvolvidas, com estrias ou fendidas, e as rótulas podem ser pequenas ou irregulares. Protuberâncias ósseas na bacia são comuns e normalmente são visíveis em radiografia. Em algumas pessoas os rins e os olhos também são afetados, e as características podem variar mesmo dentro da mesma família.

É causada por alterações numa cópia do LMX1B, um gene que orienta o desenvolvimento da parte posterior dos membros, dos filtros renais e do olho. A proteína na urina é um sinal renal comum e, menos frequentemente, desenvolve-se insuficiência renal. O glaucoma é mais comum e surge mais cedo do que na população geral.

A maioria das pessoas herda a alteração de um progenitor afetado, e as restantes resultam de uma alteração nova. Análises regulares à urina, monitorização da tensão arterial e exames oculares para despistar glaucoma permitem um tratamento precoce, e os cuidados de ortopedia e fisioterapia tratam os problemas do joelho e do cotovelo. O aconselhamento genético explica a probabilidade de 1 em 2 de transmitir a condição a cada filho.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do LMX1B, um gene que orienta o desenvolvimento da parte posterior dos membros, dos filtros renais e do olho. A maioria das pessoas herda-a de um progenitor afetado; as restantes resultam de uma mutação de novo.

Sinais e sintomas

São típicos unhas pequenas, fendidas ou ausentes, sobretudo nos polegares, e rótulas pequenas ou ausentes. São comuns diferenças nos cotovelos que limitam a extensão e protuberâncias ósseas na bacia, visíveis em radiografia. Algumas pessoas desenvolvem proteína na urina e, menos frequentemente, insuficiência renal; o glaucoma é mais comum do que na população geral.

O que muda com um diagnóstico

Análises regulares de proteína na urina, monitorização da tensão arterial e exames oculares para despistar glaucoma permitem um tratamento precoce. Os cuidados de ortopedia e fisioterapia tratam os problemas do joelho e do cotovelo. O aconselhamento genético explica a probabilidade de 1 em 2 de transmitir a condição a cada filho.

Genes analisados

Também conhecida como

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome unhas-rótula é hereditária de forma dominante, pelo que uma alteração no LMX1B é importante para os familiares. A sequenciação do genoma completo analisa o gene LMX1B.

Cada filho tem uma probabilidade de 1 em 2

Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, e as características podem variar muito mesmo dentro da mesma família. Quando a alteração familiar é conhecida, são possíveis o rastreio dos familiares e o diagnóstico pré-natal.

Os exames aos rins e aos olhos permitem cuidados precoces

Análises regulares à urina para detetar proteína, verificações da tensão arterial e exames oculares para despistar glaucoma permitem um tratamento precoce. Deve evitar-se a utilização prolongada de analgésicos anti-inflamatórios, porque prejudica a função renal.

Referências

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

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