Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do DHCR24, que produz a enzima responsável pelo último passo, a conversão do desmosterol em colesterol. O desmosterol acumula-se e o colesterol pode estar reduzido.
Sinais e sintomas
É típico o atraso do desenvolvimento, com atraso na fala e nas competências motoras. São comuns diferenças cerebrais, como um corpo caloso malformado (a faixa que une as duas metades do cérebro) e perda de substância branca. Observam-se frequentemente rigidez muscular (espasticidade) e articulações rígidas e tensas (artrogripose). Noutras pessoas, podem ocorrer também baixa estatura, uma cabeça invulgarmente pequena ou grande, uma mandíbula inferior pequena, fenda palatina, problemas nos movimentos oculares, defeitos cardíacos e convulsões.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico é confirmado através da medição de esteróis no sangue. Não está descrito um tratamento específico, e os cuidados são de suporte, com apoio ao desenvolvimento, fisioterapia e tratamento das convulsões. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
