Autossómica recessiva · Foi descrito apenas um pequeno número de pessoas.
Causada por alterações que impedem as duas cópias do gene MTX2 de funcionar. O MTX2 produz a metaxina-2, uma proteína necessária para a estrutura e o funcionamento normais das mitocôndrias.
Sinais e sintomas
Crescimento lento e baixa estatura, com mandíbula inferior subdesenvolvida, reabsorção óssea (perda de massa óssea) e perda de gordura subcutânea, o que confere um aspeto envelhecido. Também foram descritos problemas renais, hipertensão arterial e calcificação arterial.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com avaliação clínica especializada em centros de referência e gestão de problemas como a hipertensão arterial e o envolvimento renal. Recomenda-se aconselhamento genético, estando disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
