Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do FAT4, que codifica uma grande proteína de adesão celular que orienta a organização das células nos tecidos em desenvolvimento, incluindo o cérebro e os vasos linfáticos.
Sinais e sintomas
Anomalias do neurodesenvolvimento, com diferenças craniofaciais e esqueléticas, como se observa na síndrome de Van Maldergem.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação auditiva, renal e neurológica. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
MONDO:0100603Fontes: [1][2]
