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Relatório de condições · Dermatológico

Dermopatia Restritiva (ZMPSTE24)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene ZMPSTE24 para detetar alterações hereditárias que causam a dermopatia restritiva, uma doença rara em que a pele fica tensa e rígida e a maioria dos bebés morre nas primeiras semanas de vida.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição rara e letal antes do nascimento ou logo após o nascimento, em que a pele está tensa e rígida, limitando o movimento e a respiração. É causada por alterações em ambas as cópias do gene ZMPSTE24.

A dermopatia restritiva é uma doença rara em que a pele fica tensa, fina, rígida e translúcida, limitando o movimento e a respiração. Os bebés podem apresentar contraturas articulares fixas, diminuição dos movimentos fetais e restrição do crescimento ainda antes do nascimento, sendo frequente o parto prematuro. A maioria dos bebés nasce sem vida ou morre nas primeiras semanas de vida, e os cuidados são paliativos e de suporte.

A doença é causada pela perda de função de ambas as cópias do gene ZMPSTE24, uma enzima que processa a préprelamina A. A préprelamina A não processada acumula-se e danifica os núcleos celulares, tal como noutras doenças progeroides. O subdesenvolvimento dos pulmões leva à insuficiência respiratória.

A doença é hereditária de forma autossómica recessiva. Os cuidados são paliativos e de suporte. O rastreio de portador nos progenitores e familiares e o aconselhamento genético são importantes, uma vez que é possível fazer testes em gravidezes futuras.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada pela perda de função de ambas as cópias de ZMPSTE24, uma enzima que processa a pré-laminina A. A pré-laminina A não processada acumula-se e danifica os núcleos celulares, como acontece nas condições progeroides.

Sinais e sintomas

Os bebés têm pele tensa, fina, rígida e translúcida, contraturas articulares fixas e uma boca aberta em forma de O. Observam-se diminuição dos movimentos fetais, restrição do crescimento antes do nascimento e parto prematuro. O subdesenvolvimento pulmonar leva à insuficiência respiratória, e a maioria dos bebés nasce morta ou morre nas primeiras semanas de vida.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento é paliativo e de suporte. O rastreio de portador nos pais e familiares e o aconselhamento genético são importantes, uma vez que é possível fazer o teste em gravidezes futuras.

Genes analisados

Também conhecida como

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Fontes: [2][1][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A dermopatia restritiva é hereditária de forma recessiva, pelo que o aconselhamento genético e a realização de testes em gravidezes futuras são importantes para as famílias. A sequenciação do genoma completo analisa o ZMPSTE24 num único teste.

Opções para gravidezes futuras

Quando as alterações no ZMPSTE24 são conhecidas numa família, é possível fazer testes em gravidezes futuras, podendo também ser organizado o rastreio de portador nos progenitores e familiares. O aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender estas opções.

O LMNA não está incluído

Algumas pessoas com dermopatia restritiva apresentam uma alteração dominante no LMNA em vez do ZMPSTE24, e esse gene não está incluído neste relatório. Por isso, um resultado negativo para o ZMPSTE24 não exclui a doença.

Limitações

  • Algumas pessoas com dermopatia restritiva têm, em vez disso, uma alteração dominante no gene LMNA, que não está abrangida por este relatório.

Referências

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

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