Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do PCGF2, um componente do complexo repressor Polycomb 1, que silencia genes durante o desenvolvimento. Foi descrita uma alteração missense recorrente, p.Pro65Leu.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual são características centrais. Também são descritas características faciais distintivas (dismorfismo facial) e alterações esqueléticas. Em alguns casos foi descrita epilepsia.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, acompanhamento da alimentação e do crescimento, e avaliação cardíaca e esquelética. O risco de recorrência depende de um dos progenitores ter a alteração, pelo que se recomendam aconselhamento genético e a pesquisa nos progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
TPFS
