Χαρακτηριστικό
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-nose.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Short nose, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας151 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Coffin-Siris SyndromeReads 11 of these genesARID1AARID1BARID2DPF2SMARCA4SMARCB1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 40 of these genesDCPSKDM6BPAK3RPS6KA3BRD4DDX3XAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesSMC1ABRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC3About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 11 of these genesGLI3PTCH1CDONDISP1GLI2SHHAbout this report →
Show 147 more reports
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 18 of these genesCHST14PGAP3PIGOATP6V0A2DSEB3GALT6About this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 3 of these genesSMARCA4SMARCB1SMARCE1About this report →
- Noonan SyndromeReads 8 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2PPP1CBSHOC2About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesTRIP11COL2A1SLC26A2About this report →
- Carey-Fineman-Ziter SyndromeReads 2 of these genesMYMKMYMXAbout this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 6 of these genesPGAP3PIGOPGAP2PIGNPIGTPIGVAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 7 of these genesRAB3GAP2RAB18RAB3GAP1TBC1D20COX7BSHHAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 6 of these genesRAB3GAP2PAFAH1B1RAB18RAB3GAP1TBC1D20ACTBAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesFGFR1FGFR2RECQL4ZNF462PORSMOAbout this report →
- Cutis LaxaReads 5 of these genesATP6V0A2ATP6V1AATP6V1E1ELNSLC2A10About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 9 of these genesBRAFCDKN1CKRASMAP2K1MAP2K2PPP1CBAbout this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 3 of these genesPUS1YARS2HSPA9About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 3 of these genesPRPS1ADSLDPYDAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 2 of these genesSOX11TRRAPAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 2 of these genesMOCS1MOCS2About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
- Acromelic Frontonasal DysostosisReads 1 of these genesZSWIM6About this report →
- Alkuraya-Kucinskas SyndromeReads 1 of these genesBLTP1About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Burn-McKeown SyndromeReads 1 of these genesTXNL4AAbout this report →
- CEBALID Syndrome (MN1)Reads 1 of these genesMN1About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Chung-Jansen Syndrome (PHIP)Reads 1 of these genesPHIPAbout this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- Desbuquois Dysplasia 1Reads 1 of these genesCANT1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- GAPO SyndromeReads 1 of these genesANTXR1About this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- Johanson-Blizzard SyndromeReads 1 of these genesUBR1About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- Mandibulofacial Dysostosis with MicrocephalyReads 1 of these genesEFTUD2About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- NFIA-Related Brain MalformationsReads 1 of these genesNFIAAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Perlman SyndromeReads 1 of these genesDIS3L2About this report →
- PPP1R21-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesPPP1R21About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Primary Microcephaly 26 (LMNB1)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)Reads 1 of these genesZMPSTE24About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeReads 1 of these genesDDR2About this report →
- SPOP-Related Neurodevelopmental Disorder with MacrocephalyReads 1 of these genesSPOPAbout this report →
- SPTBN1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN1About this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- TCF20-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTCF20About this report →
- TMEM94-Related Intellectual Disability with Heart DefectsReads 1 of these genesTMEM94About this report →
- VARS1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesVARS1About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- X-Linked Chondrodysplasia Punctata 1Reads 1 of these genesARSLAbout this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 2 of these genesCEP57BUB1BAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 2 of these genesFLNANEDD4LAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 4 of these genesCHST14PLOD3DSEB3GALT6About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesELNFLNAGATA4About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 11 of these genesPAK3SMC1AATP6V1AFLNANEXMIFFOXG1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 5 of these genesFGFR1RAB3GAP2FGF8SNRPNPOU1F1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 3 of these genesGATA4ABCC8KCNJ11About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 2 of these genesCDKN1CSNRPNAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 4 of these genesTCTN3KIF7SUFUTCTN2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesFBN1SMAD2About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 3 of these genesDNMT3BCDCA7ZBTB24About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesZMPSTE24CAV1About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 1 of these genesHEPACAMAbout this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesNALCNZNHIT3SLC12A6WASHC5ABCD1CACNA1GAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 5 of these genesABCD1LMNB1HEPACAMPEX6PYCR2About this report →
- Diabetes MellitusReads 3 of these genesGATA4ABCC8KCNJ11About this report →
- Parkinson DiseaseReads 2 of these genesGBA1PLA2G6About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesBCAP31SCN4AACTBAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 2 of these genesGATA4ATRXAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesMTORAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 2 of these genesVPS53CLP1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesZMYM2RNU4-2About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesSMAD2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesLRP4SCN4AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL11A1COL2A1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 1 of these genesEDAAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 2 of these genesFLI1ACTBAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesIARS2PRPS1SLC12A6PEX6PLA2G6About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTCTN2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesCOL11A1COL11A2PRPS1About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesALG9About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesRPS7About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX6About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesAGAGBA1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesWASHC5ABCD1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesEDAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesPRPS1SLC12A6About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPYCR2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesDPM2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesDNAJC30NARS2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCACNA1GAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesERCC2About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesKRASNCF1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Short nose, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας337 γονίδια που συνδέονται με το Short nose
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short nose. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIR140microRNA 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 297 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSLarylsulfatase L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNF13ring finger protein 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AVParginine vasopressin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDAectodysplasin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
