AtlasΓονίδιο
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162869↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 129285↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 48.440.766–48.515.386 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 74,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 780 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Προηγούμενα σύμβολα
- CCDC128, KLRAQ1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasShare this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το PPP1R21, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το PPP1R21
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με υποτονία, δυσμορφία προσώπου και εγκεφαλικές ανωμαλίεςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του PPP1R21, το οποίο κωδικοποιεί μια ρυθμιστική υπομονάδα της πρωτεϊνικής φωσφατάσης 1. Έχει αναφερθεί μόνο ένας περιορισμένος αριθμός οικογενειών.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Υποστήριξη σε θέματα ανάπτυξης, σίτισης και θεραπειών, με αξιολόγηση των οφθαλμών, του νευρολογικού και της ανάπτυξης. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Πώς είναι διαταγμένο το PPP1R21
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 74,6 kb του γονιδίου· 2.343 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του PPP1R21
3Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το PPP1R21 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του PPP1R21 βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του PPP1R21 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.4,8%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.7,7%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του PPP1R21 σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
10
θέσεις στο PPP1R21 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 74,6 kb του PPP1R21, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (10)
Οι παραλλαγές του PPP1R21 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.
- Παθογόνο 3
- Πιθανώς παθογόνο 7
| Παραλλαγή | Παθήσεις | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.87_88del (p.Gly30fs) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1868C>G (p.Ser623Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2063del (p.Lys688fs) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.126+2T>C (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.463C>T (p.Gln155Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.695-2A>G (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.763del (p.Ile255fs) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1171del (p.Lys390_Met391insTer) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1226-1G>C (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2199_2202del (p.Thr734fs) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP1R21
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPP1R21. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Ανάκτηση 21 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ppp1r21
Dante Labs. Γονίδιο PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [ανακτήθηκε 21 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ppp1r21
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες