Trăsătură
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short nose, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu337 de gene asociate cu Short nose
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short nose. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 297 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AVParginine vasopressin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni