AtlasΓονίδιο
POU1F1
POU class 1 homeobox 1
- HGNC 9210↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000064835↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5449↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 87.259.404–87.276.584 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 17,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 291 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GHF-1, POU1F1a, PIT-1
- Προηγούμενα σύμβολα
- PIT1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000350375.7NM_000306.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pou1f1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το POU1F1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
- Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή
Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το POU1F1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 17,2 kb του γονιδίου· 876 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του POU1F1
13
θέσεις στο POU1F1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 17,2 kb του POU1F1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- FOXA2forkhead box A2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- GH1growth hormone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
- HESX1HESX homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- LHX3LIM homeobox 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- LHX4LIM homeobox 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
- OTX2orthodenticle homeobox 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- SOX3SRY-box transcription factor 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- TBX19T-box transcription factor 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POU1F1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POU1F1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POU1F1: POU class 1 homeobox 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pou1f1
Dante Labs. Γονίδιο POU1F1: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pou1f1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες