AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Γονίδιο
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000050030↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 340533↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 192,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.516 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Προηγούμενα σύμβολα
- KIAA2022
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nexmif.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNEXMIFXq13.3
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε το NEXMIF, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X
Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NEXMIF
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,7 kb από τα 192,6 kb του γονιδίου· 4.551 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση NEXMIF
68
θέσεις στο NEXMIF όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 192,6 kb του NEXMIF, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,7 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (68)
The NEXMIF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 43
- Πιθανώς παθογόνο 25
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3597dup (p.Ser1200fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3458dup (p.Asn1153fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3409C>T (p.Gln1137Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.1441C>T (p.Arg481Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.4075dup (p.Ser1359fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3689del (p.Ala1230fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3579del (p.Asn1195fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3470C>A (p.Ser1157Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3461dup (p.Cys1155fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3244C>T (p.Gln1082Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.3231del (p.Ser1078fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2999_3000del (p.Ser1000fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2888_2889del (p.Ser963fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2869C>T (p.Gln957Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2860C>T (p.Gln954Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2772_2773insTTTC (p.Glu925fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2725del (p.Ala909fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2714C>G (p.Ser905Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2692C>T (p.Gln898Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2683del (p.Ser895fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2667G>A (p.Trp889Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2506del (p.His836fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.2166_2168delinsAC (p.Phe722fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001008537.3(NEXMIF):c.1954C>T (p.Gln652Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability, Cantagrel type | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 68 with every other NEXMIF variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- KDM5Clysine demethylase 5CΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEXMIF
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEXMIF. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
Εμφάνιση 44 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEXMIF: neurite extension and migration factor. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nexmif
Dante Labs. Γονίδιο NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nexmif
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες