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Merkmal
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
Short noseHP:0003196
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Meinen Genome Test bestellen337 Gene mit Short nose verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short nose auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Immer | In 3 Erkrankungen |
297 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNF13ring finger protein 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN2tectonic family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AVParginine vasopressin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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