Znak
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short nose, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test337 genů spojených s Short nose
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short nose vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vždy | U 4 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIR140microRNA 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Vždy | U 3 onemocnění |
Zobrazit 297 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 3 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AVParginine vasopressin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů