Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Özet
- Diğer adları
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Short noseHP:0003196
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Short nose, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort nose ile ilişkili 337 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short nose özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Her zaman | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Her zaman | 2 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Her zaman | 3 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Her zaman | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Her zaman | 5 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXB1homeobox B1 | Her zaman | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 4 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Her zaman | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Her zaman | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 1 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Her zaman | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Her zaman | 3 durumda |
297 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Her zaman | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 2 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Her zaman | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 2 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 3 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Her zaman | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 2 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARSLarylsulfatase L | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAX3paired box 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AVParginine vasopressin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde