Cecha
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short nose, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test337 genów powiązanych z Short nose
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short nose. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Zawsze | W 5 chorobach |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXB1homeobox B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Zawsze | W 4 chorobach |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIR140microRNA 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Zawsze | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 297 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 2 chorobach |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 3 chorobach |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Zawsze | W 2 chorobach |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARSLarylsulfatase L | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NXNnucleoredoxin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAX3paired box 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CAV1caveolin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPF2double PHD fingers 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FBXO22F-box protein 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXP1forkhead box P1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GPC4glypican 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNF13ring finger protein 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| PURApurine rich element binding protein A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AVParginine vasopressin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDAectodysplasin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEPDpeptidase D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCF20transcription factor 20 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni