Γονίδιο
GRIN2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- HGNC 4585(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000183454(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2903(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 429 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.464 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GluN2A, NR2A
- Προηγούμενα σύμβολα
- NMDAR2A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000330684.4NM_001134407.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GRIN2A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GRIN2A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 14,7 kb από τα 429 kb του γονιδίου· 4.395 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRIN2A
234
θέσεις στο GRIN2A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 429 kb του GRIN2A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 14,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRIN2A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GRIN2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Delayed speech and language development
- Difficulty finding words
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Interictal epileptiform activity
- Language impairment
Εμφάνιση 80 ακόμη χαρακτηριστικών
- Loss of speech
- Speech apraxia
- Spoken word recognition deficit
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- EEG with focal sharp waves
- EEG with frontal focal spike waves
- EEG with frontal focal spikes
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with temporal focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Pauses in breathing while sleeping
- Profound global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Social and occupational deterioration
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal myelination
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Can't control feelings
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebral atrophy
- Dysesthesia
- Dystonia
- EEG with generalized polyspikes
- Epileptic spasm
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Focal myoclonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- High stepping
- Hyperactive movements
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Incomprehensible speech
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Memory impairment
- Migraine
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Nocturnal seizures
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Pins and needles feeling
- Progressive degeneration of movement
- Psychotic mentation
- Short attention span
- Slurred speech
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Epileptic encephalopathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/grin2a
Dante Labs. Γονίδιο GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/grin2a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες