GGCX

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ψευδοξανθώμα ελαστικών ινών

  • Χαλάρωση δέρματος τύπου PXE με ανεπάρκεια παραγόντων πήξης εξαρτώμενων από τη βιταμίνη KΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχή του GGCX με αλλοιώσεις δέρματος τύπου PXE και μειωμένα επίπεδα παραγόντων πήξης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ενδέχεται να συνιστώνται εξετάσεις πήξης και συμπληρώματα βιταμίνης K.

• Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης

  • Εκ γενετής Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης Εξαρτώμενων από Βιταμίνη KΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κληρονομικές ανεπάρκειες προθρομβίνης (παράγοντας II), παράγοντα VII ή παράγοντα X, ή όλων των παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη K μαζί (που οφείλονται σε αλλαγές στο GGCX ή στο VKORC1), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν επίσταξη, εύκολους μώλωπες και αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργείο ή τοκετό.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση εκ των προτέρων επιτρέπει να προγραμματιστεί η υποκατάσταση του παράγοντα γύρω από το χειρουργείο και τον τοκετό· η συνδυασμένη μορφή ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη K.

Πώς είναι διαταγμένο το GGCX

Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 16,8 kb του γονιδίου· 2.277 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GGCX

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• F10coagulation factor XΜοιράζεται 1 πάθηση
• F2coagulation factor II, thrombinΜοιράζεται 1 πάθηση
• F7coagulation factor VIIΜοιράζεται 1 πάθηση
• VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GGCX

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GGCX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα