CAV1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)

  • Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

    Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Λιποδυστροφία

  • Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-SeipΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας, υπερτριγλυκεριδαιμίας, ηπατομεγαλίας και χαρακτηριστικών τύπου ακρομεγαλίας. Η BSCL ανήκει στην ομάδα των ακραίων συνδρόμων αντοχής στην ινσουλίνη, στα οποία περιλαμβάνονται επίσης το λεπρεχαουνισμός, το σύνδρομο Rabson-Mendenhall, η επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία και η αντοχή στην ινσουλίνη τύπου A και τύπου B.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που χαρακτηρίζεται από έντονη έλλειψη λίπους στους υποδόριους ιστούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία

    Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.

Πώς είναι διαταγμένο το CAV1

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 36,1 kb του γονιδίου· 537 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CAV1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP13A3ATPase 13A3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAVIN1caveolae associated protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• LIPElipase E, hormone sensitive typeΜοιράζεται 1 πάθηση
• LMNAlamin A/CΜοιράζεται 1 πάθηση
• PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• PLIN1perilipin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CAV1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CAV1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα