Χαρακτηριστικό
Abnormal of nasal shape
Κλινική ονομασία: Abnormal nasal morphology
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal of nasal shape, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας37 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal of nasal shape
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal of nasal shape. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA5GATA binding protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDRkinase insert domain receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Short nose337 γονίδια
- Wide nose137 γονίδια
- Prominent nose125 γονίδια
- Long nose46 γονίδια
- Narrow nose30 γονίδια
- Proboscis21 γονίδια
- Decreased nasal size10 γονίδια
- Abnormality of septum of nose5 γονίδια
- Abnormality of the nostrils5 γονίδια
- Midline defect of the nose5 γονίδια
- Slender nose5 γονίδια
- Pear-shaped nose3 γονίδια
- Abnormality of mucosa of nose2 γονίδια
- Abnormality of the bridge of the nose2 γονίδια
- Abnormal nasal cavity morphology1 γονίδιο
- Abnormality of the external nose1 γονίδιο
- Pyriform aperture stenosis1 γονίδιο
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες