Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp21.3-p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 28.587.446–29.956.718 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 1.369,3 kb
Πρωτεΐνη
696 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Προηγούμενα σύμβολα
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378993.6NM_014271.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το IL1RAPL1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του IL1RAPL1. IL1RAPL1 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 27.218.173 έως 31.325.991.Χρωμόσωμα XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27.460.207–27.463.341, αλυσίδα αντίστροφηPPP4R3CDCAF8L2: 27.590.281–27.749.942, αλυσίδα ευθείαDCAF8L2MAGEB10: 27.807.990–27.823.014, αλυσίδα ευθείαMAGEB10DCAF8L1: 27.977.992–27.981.449, αλυσίδα αντίστροφηDCAF8L1IL1RAPL1: 28.587.446–29.956.718, αλυσίδα ευθείαIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, αλυσίδα ευθείαMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, αλυσίδα ευθείαMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, αλυσίδα ευθείαMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, αλυσίδα ευθείαMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, αλυσίδα αντίστροφηTASL: 30.557.703–30.577.921, αλυσίδα αντίστροφηTASLGK: 30.653.336–30.733.182, αλυσίδα ευθείαGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, αλυσίδα αντίστροφηTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, αλυσίδα αντίστροφηFTHL17DMD: 31.097.677–33.339.609, αλυσίδα αντίστροφηDMDΔιάγραμμα του IL1RAPL1: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 28.587.446–28.588.047, 602 βάσειςΈξώνιο 2: 28.789.320–28.789.425, 106 βάσειςΈξώνιο 3: 29.282.938–29.283.217, 280 βάσειςΈξώνιο 4: 29.396.258–29.396.444, 187 βάσειςΈξώνιο 5: 29.399.155–29.399.308, 154 βάσειςΈξώνιο 6: 29.668.430–29.668.504, 75 βάσειςΈξώνιο 7: 29.917.464–29.917.596, 133 βάσειςΈξώνιο 8: 29.919.949–29.920.094, 146 βάσειςΈξώνιο 9: 29.941.651–29.941.794, 144 βάσειςΈξώνιο 10: 29.954.522–29.954.692, 171 βάσειςΈξώνιο 11: 29.955.102–29.956.718, 1.617 βάσεις1115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 1.369,3 kb του γονιδίου· 2.091 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του IL1RAPL1

17

θέσεις στο IL1RAPL1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 1.369,3 kb του IL1RAPL1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL1RAPL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IL1RAPL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il1rapl1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας