Egenskap
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short nose, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test337 gener kopplade till Short nose
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short nose förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Alltid | I 3 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Alltid | I 5 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HOXB1homeobox B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 4 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| MIR140microRNA 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Alltid | I 3 tillstånd |
Visa 297 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 2 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 2 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 3 tillstånd |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Alltid | I 2 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARSLarylsulfatase L | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CD96CD96 molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP1forkhead box P1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNF13ring finger protein 13 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MADDMAP kinase activating death domain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| PURApurine rich element binding protein A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFX7regulatory factor X7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYT1synaptotagmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AVParginine vasopressin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDAectodysplasin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NFIAnuclear factor I A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEPDpeptidase D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCF20transcription factor 20 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor