Tratto
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-nose.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeggi i geni collegati a Short nose e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test93 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 40 of these genesDCPSKDM6BPAK3RPS6KA3BRD4DDX3XAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesSMC1ABRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC3About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 11 of these genesGLI3PTCH1CDONDISP1GLI2SHHAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 18 of these genesCHST14PGAP3PIGOATP6V0A2DSEB3GALT6About this report →
Show 89 more reports
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 3 of these genesSMARCA4SMARCB1SMARCE1About this report →
- Noonan SyndromeReads 8 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2PPP1CBSHOC2About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesTRIP11COL2A1SLC26A2About this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 6 of these genesPGAP3PIGOPGAP2PIGNPIGTPIGVAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 7 of these genesRAB3GAP2RAB18RAB3GAP1TBC1D20COX7BSHHAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesFGFR1FGFR2RECQL4ZNF462PORSMOAbout this report →
- Cutis LaxaReads 5 of these genesATP6V0A2ATP6V1AATP6V1E1ELNSLC2A10About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 9 of these genesBRAFCDKN1CKRASMAP2K1MAP2K2PPP1CBAbout this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 3 of these genesPUS1YARS2HSPA9About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 3 of these genesPRPS1ADSLDPYDAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 2 of these genesMOCS1MOCS2About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Johanson-Blizzard SyndromeReads 1 of these genesUBR1About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 2 of these genesCEP57BUB1BAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 4 of these genesCHST14PLOD3DSEB3GALT6About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesELNFLNAGATA4About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 11 of these genesPAK3SMC1AATP6V1AFLNANEXMIFFOXG1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 5 of these genesFGFR1RAB3GAP2FGF8SNRPNPOU1F1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 3 of these genesGATA4ABCC8KCNJ11About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 2 of these genesCDKN1CSNRPNAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 4 of these genesTCTN3KIF7SUFUTCTN2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesFBN1SMAD2About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 3 of these genesDNMT3BCDCA7ZBTB24About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesZMPSTE24CAV1About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 1 of these genesHEPACAMAbout this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 5 of these genesABCD1LMNB1HEPACAMPEX6PYCR2About this report →
- Diabetes MellitusReads 3 of these genesGATA4ABCC8KCNJ11About this report →
- Parkinson DiseaseReads 2 of these genesGBA1PLA2G6About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesBCAP31SCN4AACTBAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 2 of these genesGATA4ATRXAbout this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesSMAD2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesLRP4SCN4AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL11A1COL2A1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 1 of these genesEDAAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 2 of these genesFLI1ACTBAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTCTN2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesCOL11A1COL11A2PRPS1About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesALG9About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesRPS7About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX6About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesAGAGBA1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesWASHC5ABCD1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesEDAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesPRPS1SLC12A6About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPYCR2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesDPM2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesDNAJC30NARS2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCACNA1GAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesERCC2About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesKRASNCF1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
Leggi i geni collegati a Short nose e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test337 geni collegati a Short nose
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short nose. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sempre | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sempre | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 4 condizioni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | In 1 condizione |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | In 1 condizione |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | In 3 condizioni |
Mostra altri 297 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 2 condizioni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 3 condizioni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Sempre | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 2 condizioni |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AGAaspartylglucosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARSLarylsulfatase L | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NXNnucleoredoxin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAX3paired box 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNF13ring finger protein 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Non registrato | In 1 condizione |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| AVParginine vasopressin | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Non registrato | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Non registrato | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.18-e609d43e.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
