Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LMNB1

lamin B1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q23.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 59,9 kb
Πρωτεΐνη
586 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Λευκοδυστροφία αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου με έναρξη στην ενήλικη ζωή που σχετίζεται με το LMNB1Αυτοσωμικός επικρατής

      Επιπλέον αντίγραφα του LMNB1, ή διαγραφές κοντά σε αυτό, προκαλούν λευκοδυστροφία με βαθμιαία εξέλιξη που αρχίζει στη μέση της ενήλικης ζωής, συχνά με προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και της αρτηριακής πίεσης, ακολουθούμενα από αταξία και σπαστικότητα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το LMNB1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του LMNB1. LMNB1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 126.307.078 έως 127.307.077.Χρωμόσωμα 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, αλυσίδα ευθείαGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, αλυσίδα αντίστροφηALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, αλυσίδα ευθείαPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, αλυσίδα ευθείαSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, αλυσίδα ευθείαLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, αλυσίδα αντίστροφηMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, αλυσίδα αντίστροφηC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, αλυσίδα ευθείαMEGF10Διάγραμμα του LMNB1: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 126.777.136–126.777.867, 732 βάσειςΈξώνιο 2: 126.804.776–126.804.932, 157 βάσειςΈξώνιο 3: 126.805.571–126.805.696, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 126.810.180–126.810.350, 171 βάσειςΈξώνιο 5: 126.811.773–126.811.898, 126 βάσειςΈξώνιο 6: 126.818.922–126.819.142, 221 βάσειςΈξώνιο 7: 126.820.910–126.821.135, 226 βάσειςΈξώνιο 8: 126.822.781–126.822.885, 105 βάσειςΈξώνιο 9: 126.825.988–126.826.107, 120 βάσειςΈξώνιο 10: 126.832.694–126.832.801, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 126.836.223–126.837.020, 798 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 59,9 kb του γονιδίου· 1.761 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LMNB1

4

θέσεις στο LMNB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 59,9 kb του LMNB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LMNB1: lamin B1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LMNB1: lamin B1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lmnb1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας