Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
Εξόνια
38 έξώνια σε 66,8 kb
Πρωτεΐνη
2.377 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Cav3.1, NBR13
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359106.10NM_018896.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1G

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του CACNA1G. CACNA1G και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 50.094.095 έως 51.094.094.Χρωμόσωμα 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50.094.737–50.120.276, αλυσίδα ευθείαPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, αλυσίδα αντίστροφηSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, αλυσίδα ευθείαSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, αλυσίδα αντίστροφηCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, αλυσίδα ευθείαTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, αλυσίδα ευθείαXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, αλυσίδα αντίστροφηMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, αλυσίδα ευθείαEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, αλυσίδα αντίστροφηLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, αλυσίδα ευθείαACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, αλυσίδα αντίστροφηCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, αλυσίδα ευθείαRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, αλυσίδα ευθείαMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, αλυσίδα ευθείαEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, αλυσίδα ευθείαSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, αλυσίδα ευθείαCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, αλυσίδα ευθείαABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, αλυσίδα αντίστροφηANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, αλυσίδα ευθείαLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, αλυσίδα αντίστροφηANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, αλυσίδα ευθείαWFIKKN2TOB1: 50.861.311–50.867.978, αλυσίδα αντίστροφηTOB1SPAG9: 50.962.174–51.120.926, αλυσίδα αντίστροφηSPAG9Διάγραμμα του CACNA1G: 38 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 50.560.715–50.561.701, 987 βάσειςΈξώνιο 2: 50.568.870–50.568.981, 112 βάσειςΈξώνιο 3: 50.569.165–50.569.298, 134 βάσειςΈξώνιο 4: 50.569.706–50.569.803, 98 βάσειςΈξώνιο 5: 50.571.878–50.572.037, 160 βάσειςΈξώνιο 6: 50.572.554–50.572.854, 301 βάσειςΈξώνιο 7: 50.573.021–50.573.113, 93 βάσειςΈξώνιο 8: 50.575.543–50.576.326, 784 βάσειςΈξώνιο 9: 50.578.188–50.578.564, 377 βάσειςΈξώνιο 10: 50.590.471–50.590.622, 152 βάσειςΈξώνιο 11: 50.591.435–50.591.620, 186 βάσειςΈξώνιο 12: 50.591.739–50.591.853, 115 βάσειςΈξώνιο 13: 50.591.937–50.592.092, 156 βάσειςΈξώνιο 14: 50.594.993–50.595.061, 69 βάσειςΈξώνιο 15: 50.596.562–50.596.646, 85 βάσειςΈξώνιο 16: 50.596.730–50.596.923, 194 βάσειςΈξώνιο 17: 50.599.428–50.599.859, 432 βάσειςΈξώνιο 18: 50.600.726–50.600.826, 101 βάσειςΈξώνιο 19: 50.601.051–50.601.174, 124 βάσειςΈξώνιο 20: 50.602.820–50.602.888, 69 βάσειςΈξώνιο 21: 50.603.015–50.603.199, 185 βάσειςΈξώνιο 22: 50.604.155–50.604.281, 127 βάσειςΈξώνιο 23: 50.605.898–50.606.023, 126 βάσειςΈξώνιο 24: 50.606.900–50.606.989, 90 βάσειςΈξώνιο 25: 50.607.827–50.608.019, 193 βάσειςΈξώνιο 26: 50.609.882–50.609.935, 54 βάσειςΈξώνιο 27: 50.615.361–50.615.512, 152 βάσειςΈξώνιο 28: 50.616.275–50.616.384, 110 βάσειςΈξώνιο 29: 50.617.438–50.617.571, 134 βάσειςΈξώνιο 30: 50.617.859–50.617.929, 71 βάσειςΈξώνιο 31: 50.618.048–50.618.126, 79 βάσειςΈξώνιο 32: 50.618.222–50.618.343, 122 βάσειςΈξώνιο 33: 50.618.655–50.619.008, 354 βάσειςΈξώνιο 34: 50.619.683–50.619.826, 144 βάσειςΈξώνιο 35: 50.621.660–50.621.794, 135 βάσειςΈξώνιο 36: 50.623.907–50.624.075, 169 βάσειςΈξώνιο 37: 50.624.360–50.624.529, 170 βάσειςΈξώνιο 38: 50.626.017–50.627.474, 1.458 βάσεις15101520253035385′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 66,8 kb του γονιδίου· 7.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CACNA1G

16

θέσεις στο CACNA1G όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 66,8 kb του CACNA1G, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cacna1g

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας