Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 111.096.191–111.227.361 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 131,2 kb
Πρωτεΐνη
544 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hPAK3, bPAK
Προηγούμενα σύμβολα
MRX30, MRX47
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PAK3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του PAK3. PAK3 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 110.661.776 έως 111.661.775.Χρωμόσωμα XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110.673.856–110.796.192, αλυσίδα αντίστροφηCHRDL1PAK3: 111.096.191–111.227.361, αλυσίδα ευθείαPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, αλυσίδα αντίστροφηCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, αλυσίδα αντίστροφηDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, αλυσίδα ευθείαSERTM2Διάγραμμα του PAK3: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 111.096.191–111.096.415, 225 βάσειςΈξώνιο 2: 111.097.390–111.097.456, 67 βάσειςΈξώνιο 3: 111.097.575–111.097.684, 110 βάσειςΈξώνιο 4: 111.103.159–111.103.306, 148 βάσειςΈξώνιο 5: 111.123.077–111.123.278, 202 βάσειςΈξώνιο 6: 111.142.096–111.142.196, 101 βάσειςΈξώνιο 7: 111.147.737–111.147.890, 154 βάσειςΈξώνιο 8: 111.152.410–111.152.447, 38 βάσειςΈξώνιο 9: 111.162.915–111.163.046, 132 βάσειςΈξώνιο 10: 111.163.562–111.163.727, 166 βάσειςΈξώνιο 11: 111.173.018–111.173.081, 64 βάσειςΈξώνιο 12: 111.192.127–111.192.175, 49 βάσειςΈξώνιο 13: 111.192.506–111.192.618, 113 βάσειςΈξώνιο 14: 111.194.301–111.194.418, 118 βάσειςΈξώνιο 15: 111.195.842–111.195.941, 100 βάσειςΈξώνιο 16: 111.196.444–111.196.640, 197 βάσειςΈξώνιο 17: 111.216.421–111.216.558, 138 βάσειςΈξώνιο 18: 111.220.358–111.227.361, 7.004 βάσεις151015185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,1 kb από τα 131,2 kb του γονιδίου· 1.635 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PAK3

15

θέσεις στο PAK3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 131,2 kb του PAK3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pak3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας