Γονίδιο
PAM16
presequence translocase associated motor 16
- HGNC 29679↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000217930↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51025↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 4.340.251–4.351.321 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 11,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 125 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Magmas, Tim16, TIMM16
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000318059.8NM_016069.11
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το PAM16, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PAM16. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το PAM16
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,5 kb από τα 11,1 kb του γονιδίου· 378 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAM16
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PAM16. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Narrow chest
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Short ribs
- Squared iliac bones
- Absence of some of the sacral and coccygeal bones
- Bell-shaped thorax
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short neck
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAM16: presequence translocase associated motor 16. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pam16
Dante Labs. Γονίδιο PAM16: presequence translocase associated motor 16 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pam16
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες