Característica
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test337 genes associados a Short nose
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short nose. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 1 doença |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | Em 3 doenças |
Mostrar mais 297 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Sempre | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Não registado | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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